¿Qué son las miopatías?
Para explicar que es miopatía, podemos decir que son un grupo de enfermedades que tienen una característica común, el defecto primario está en el músculo y no hay afectación neurológica. Es por eso que también la conocemos como miopatía muscular.
No hay que confundir esta afección con la distrofia muscular, aunque los síntomas pueden tener similitudes, ya que en ambas se produce degeneración del tejido muscular, el paciente experimenta debilidad y cansancio.
No se trata de una enfermedad sino de un conjunto de enfermedades, que producen una degeneración del tejido muscular que ocasiona una serie de molestias, dolores y dificultad de movimiento.
La miopatía muscular no tiene una causa única, por eso tiene una amplia clasificación.
La miopatía de Helmer, o miopatía mitocondrial, es una forma poco frecuente de esta enfermedad. Se caracteriza porque la afectación está nivel de las mitocondrias celulares. Los pacientes experimentan una debilidad muscular en las extremidades, cansancio extremo al hacer actividades físicas y anomalías en los músculos oculares. La miopatía de Helmer o mitocondrial es considerada una enfermedad rara.
Tratamiento
Las miopatías congénitas no se pueden curar, pero los médicos pueden ayudarte a controlar la enfermedad y los síntomas. El tratamiento puede comprender varias opciones.
Consejería genética. Los consejeros genéticos te pueden ayudar a comprender la genética de la enfermedad.
Medicamentos. Los medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas de algunas miopatías. Por ejemplo, el fármaco albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, entre otros) puede ser útil para algunas miopatías congénitas.
Apoyo nutricional y asistencia respiratoria. Es posible que necesites apoyo nutricional y asistencia respiratoria a medida que avanza la afección.
Tratamientos ortopédicos. Los dispositivos de soporte ortopédico u otros tratamientos, como cirugía para corregir o mejorar la escoliosis o las contracturas, pueden ser útiles.
Fisioterapia, terapia ocupacional o terapia del habla. La fisioterapia, la terapia ocupacional o la terapia del habla pueden ayudar a controlar los síntomas. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles.
Terapia respiratoria. Algunos pacientes necesitan asistencia o tratamientos respiratorios.
Además de estos tratamientos, algunas personas con miopatías congénitas podrían beneficiarse de la evaluación de un endocrinólogo. Un endocrinólogo puede controlar la salud de los huesos, ya que algunas personas con miopatías congénitas podrían presentar enfermedades óseas, como la osteopenia y la osteoporosis.
También es importante tomar precauciones para prevenir las infecciones respiratorias. Se recomiendan las vacunas anuales contra la gripe y las vacunas habituales contra la neumonía. Trata de evitar el contacto con cualquier persona que tenga una infección respiratoria.
¿Cómo se diagnostican las miopatías inflamatorias?
El diagnóstico se basa en los antecedentes médicos del paciente, resultados de un examen físico, pruebas de fuerza muscular, y muestras sanguíneas que muestran niveles elevados de varias enzimas musculares y autoanticuerpos. Los útiles diagnósticos incluyen la electromiografía para registrar la actividad eléctrica que controla los músculos durante la contracción y en reposo, y ecografías e imágenes por resonancia magnética para revelar anormalidades musculares y evaluar la enfermedad muscular. Puede examinarse una biopsia muscular por microscopio para detectar signos de inflamación crónica, muerte de fibras musculares, deformidades vasculares, o los cambios específicos para el diagnóstico de MCI. Una biopsia cutánea puede mostrar cambios en la capa cutánea en los pacientes con dermatomiositis.
¿Cuál es el pronóstico para estas enfermedades?
La mayoría de los casos de dermatomiositis responde a la terapia. Generalmente la enfermedad es más grave y resistente a la terapia en los individuos con problemas pulmonares o cardíacos.
El pronóstico de la polimiositis varía. La mayoría de los pacientes responde bastante bien a la terapia, pero algunos tienen una enfermedad más grave que no responde adecuadamente a las terapias y permanecen con discapacidad significativa. En casos raros, los pacientes con debilidad muscular grave y progresiva pueden tener insuficiencia respiratoria o neumonía. La dificultad para tragar puede llevar a la desnutrición.
Generalmente la MCI es resistente a todas las terapias y su velocidad de evolución no parece estar afectada por los tratamientos actualmente disponibles.
Aproximadamente un tercio de los pacientes con dermatomiositis de inicio juvenil se recupera de su enfermedad, un tercio tiene un curso de recurrencia-remisión de la enfermedad, y el otro tercio tiene un curso de enfermedad más crónico.
Miopatía centronuclear y miopatía multimininuclear (miopatías nucleares)
La miopatía centronuclear y la miopatía con múltiples cuerpos (miopatías nucleares) son las formas más comunes de miopatía congénita y se asocian más comúnmente con mutaciones de RYR1. Por lo general, la herencia es autosómica dominante, pero existen formas recesivas y esporádicas. Las miopatías nucleares se caracterizan por regiones (núcleos) en los que hay ausencia de tinción de enzimas oxidativas; las regiones pueden ser periféricas o centrales, focales, múltiples o extensas. La miopatía centronuclear fue la primera miopatía congénita identificada.
La mayoría de los pacientes afectados presentan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal, aunque a veces los síntomas de miopatía centronuclear no se manifiestan hasta la adultez. Muchos también tienen debilidad facial. La debilidad es progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran compromiso grave y requieren una silla de ruedas. La mutación genética asociada con miopatía centronuclear también se asocia con mayor susceptibilidad a hipertermia maligna.
Miopatía centronuclear
La miopatía centronuclear se caracteriza por abundancia de núcleos centrales en la biopsia muscular. Esta miopatía puede estar ligada al cromosoma X, ser autosómica dominante o autosómica recesiva, pero la mayoría de los genes implicados codifican proteínas de transporte de la membrana.
Las formas ligadas al X son las más comunes y graves, y los niños más afectados no sobreviven más allá del primer año de vida.
Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa.
Miopatía nemalínica
Esta miopatía, una de las miopatías congénitas más frecuentes, puede ser autosómica dominante o recesiva. Se han identificado mutaciones causales de 10 genes, relacionados todos con la producción de proteínas de filamentos delgados.
La miopatía nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Los pacientes gravemente afectados pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. La enfermedad moderada causa debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies, pero la expectativa de vida puede ser casi normal. La enfermedad leve no es progresiva, y la expectativa de vida es normal.
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