Corea de Huntington
La Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que causa la descomposición progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Se caracteriza por afectar el movimiento, el comportamiento y la cognición, y su progresión lleva a la discapacidad física y mental.
Síntomas
Los síntomas varían entre individuos y pueden incluir movimientos involuntarios, problemas de equilibrio, dificultades en el habla, cambios en la personalidad, depresión, problemas de memoria y de razonamiento.
Causas
Es causada por una mutación genética en el cromosoma 4, que resulta en una copia defectuosa del gen HTT. Esta mutación es heredada de un progenitor afectado.
Tipos
No hay subtipos distintos de la enfermedad, pero los síntomas pueden variar ampliamente en su presentación y severidad.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un examen neurológico, evaluaciones psiquiátricas y cognitivas, y una prueba genética confirmatoria.
Tratamiento
No existe cura, pero los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas. Estos pueden incluir medicamentos para controlar los movimientos y la psicoterapia para apoyar la salud mental.
Prevención
No hay manera de prevenir la enfermedad, pero el asesoramiento genético puede ser útil para las personas con antecedentes familiares antes de decidir tener hijos.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo es tener un progenitor con la enfermedad. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de riesgo de heredar la mutación.
Complicaciones
Las complicaciones pueden incluir dificultades para tragar, pérdida de peso, caídas, y eventualmente, la incapacidad para cuidarse a sí mismo.
Pronóstico
El pronóstico varía, pero la enfermedad reduce típicamente la esperanza de vida y conduce a la muerte dentro de 15 a 20 años después de la aparición de los síntomas.
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