¿Qué es la Hemofilia?
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria en que una alteración genética produce un déficit del factor VIII de la coagulación en caso de la Hemofilia tipo A, la más frecuente (70% del total); déficit de factor IX para la Hemofilia tipo B (20% del total) o la más infrecuente, provocada por un defecto de factor XI (10% restante), la Hemofilia C.
Tipos
Existen dos tipos principales de hemofilia, tipo A y tipo B.
En la hemofilia A, hay una falta del factor VIII de coagulación. Esta representa aproximadamente el 80 por ciento de los casos de hemofilia. Aproximadamente el 79 por ciento de las personas con hemofilia A tienen la forma grave.
En la hemofilia B, también conocida como “Enfermedad de Christmas”, la persona carece del factor IX de coagulación. La hemofilia se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 hombres en todo el mundo.
Tanto la A como la B pueden ser leves, moderadas o graves, dependiendo de la cantidad del factor de coagulación en la sangre. Desde el 5 por ciento hasta el 40 por ciento del factor de coagulación normal se considera leve, de 1 por ciento a 5 por ciento es moderado y menos de 1% es grave.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Dos síntomas principales de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y moratones que ocurren con facilidad o sin razón aparente.
Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo en si la persona sufre la forma poco severa, moderada o severa del trastorno. Para la gente que tiene hemofilia severa, los episodios de hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación o ninguna provocación. Para aquellos con hemofilia moderada, las hemorragias prolongadas tienden a ocurrir después de una lesión significativa. La gente con hemorragia leve pueden tener hemorragias inusuales solo después de lesiones mayores, operaciones quirúrgicas, o traumas.
La gente con hemofilia también pueden tener hemorragias internas (dentro del cuerpo), especialmente en los músculos y las articulaciones, como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros, y los tobillos. A menudo al principio no hay dolor, pero si continúa, la articulación puede ponerse caliente al tocarla, hinchada, y será doloroso moverla. Una hemorragia continuada en las articulaciones y músculos puede causar un daño permanente, como deformidad de las articulaciones y movilidad reducida (la habilidad de moverse normalmente).
La hemorragia en el cerebro es un problema muy serio para aquellos que padecen de hemofilia severa, y puede ser mortal. Los signos de la hemorragia cerebral pueden incluir cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza persistentes y dolores de cuello, visión doble, vómitos, y convulsiones o ataques.
Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
Diagnóstico
Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.
Cerca de una tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros familiares. En esos casos, si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, el médico podría hacer pruebas para detectar la enfermedad.
Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.
Tratamiento
Reemplazar el factor de la coagulación deficiente.
Las personas que padecen hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocarles una hemorragia, así como algunos medicamentos (por ejemplo, la aspirina o ácido acetilsalicílico y probablemente también los fármacos antiinflamatorios no esteroideos) que alteran la función de las plaquetas. De igual manera, han de ser cuidadosas con su salud oral para evitar tener que someterse a extracciones dentales. Las personas que presentan formas leves de hemofilia y han de someterse a cirugía dental o de otra clase reciben un tratamiento con ácido aminocaproico o desmopresina, a fin de mejorar temporalmente la capacidad del organismo para controlar la hemorragia y, así, evitar las transfusiones.
¿Quién puede desarrollar una hemofilia?
La hemofilia es un trastorno de origen genético. Ocurre cuando hay un cambio en un gen (mutación), que suele ser hereditario (que se trasmite de padres a hijos).
La hemofilia afecta mucho más a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras de la hemofilia y tener formas leves de la hemofilia A. Pueden tener síntomas leves y trasmitir el gen a sus hijos.
Complicaciones
Entre las complicaciones de la hemofilia se incluyen las siguientes:
Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que las extremidades se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, podría ser mortal.
Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede afectar la capacidad de una persona de respirar.
Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
Infección. Si los factores de coagulación que se utilizan para tratar la hemofilia provienen de la sangre humana, existe un mayor riesgo de infecciones virales como la hepatitis C. Debido a las técnicas de cribado de donantes, el riesgo es bajo.
Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas que evitan que los factores de coagulación actúen, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.
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