Síndrome de Down
Posiblemente sepa que todos tenemos en la parte central de nuestras células, en su núcleo, una estructura que está formada por ácido desoxirribonucleico (ADN) y que llamamos cromosomas. Tenemos 23 pares, están duplicados porque la mitad procede de un óvulo que el ovario de nuestra madre soltó cuando hacía el amor (o el coito) con nuestro padre, y ese óvulo fue he penetrado o fecundado por un espermatozoide concreto, uno entre los millones que nuestro padre depositó en la vagina de nuestra madre, lo que puso en marcha nuestra vida.
¿Qué síntomas produce el síndrome de Down?
Cabeza aplanada en el lugar de la nuca.
Cuello corto.
Manos anchas y cortas. En los recién nacidos existe con frecuencia un pliegue que atraviesa transversalmente la palma de la mano.
Separación amplia entre el primer y segundo dedo de los pies.
Brazos y piernas cortas.
Músculos débiles con articulaciones muy flexibles. Si la falta de tono muscular (hipotonía) es grave puede producir problemas en la alimentación y reducir la actividad.
Discapacidad intelectual. Casi todos los niños con síndrome de Down presentan algún retraso cognitivo. La mayoría presenta un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque hay casos con retrasos profundos con cocientes intelectuales de entre 20 y 35. La discapacidad intelectual disminuye durante los 10 primeros años de vida y alcanza su estabilidad durante la adolescencia que se mantiene ya a lo largo de la vida. El progreso intelectual es muy dependiente del ambiente que rodee al niño.
Complicaciones de salud
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más destacadas.
Cardiopatías congénitas.
Patologías gastrointestinales.
Trastornos del sistema inmune.
Apnea del sueño.
Obesidad.
Problemas en la columna vertebral.
Leucemia infantil.
Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
Problemas de audición y de visión.
¿Cuáles son los distintos tipos de síndrome de Down?
Existen tres tipos de síndrome de Down:
- Trisomía 21. Es el tipo más común. Alrededor de 95 de cada 100 personas con síndrome de Down (95 por ciento) tienen trisomía 21. Eso significa que las células de su bebé tienen tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.
- Síndrome de Down por translocación. Alrededor de 3 de cada 100 personas con síndrome de Down (3 por ciento) tienen el síndrome de Down por translocación. Este trastorno sucede cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 21, pero también tiene una parte extra del cromosoma 21 o un cromosoma 21 completo extra que está adherido (o translocado) a otro cromosoma. El síndrome de Down por translocación es hereditario (se transmite de padres a hijos a través de los genes).
- Síndrome de Down con mosaicismo. Alrededor de 2 de cada 100 personas con síndrome de Down (2 por ciento) tienen el síndrome de Down con mosaicismo. Las personas con este trastorno tienen algunas células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las dos copias usuales. Estas personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down porque algunas de sus células tienen las dos copias del cromosoma 21.
Diagnóstico
Las pruebas diagnósticas incluyen:
Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.
Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.
Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.
Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
Factores de riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
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