Atrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Signos y síntomas
La forma en que la AME afecta a un niño depende de cuándo empieza la enfermedad a provocar síntomas. Generalmente, cuanto más tarde aparezcan los síntomas, menores serán los problemas que presente de niño. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los efectos a largo plazo pueden ser muy debilitantes e incluso pueden llegar a poner en peligro la vida del afectado.
Muchos bebés que nacen con AME presentan temblor en la lengua (denominado fasciculación lingual). Se trata de un síntoma característico de la AME y que puede permitir su diagnóstico precoz. De todos modos, no todos los bebés lo desarrollan y los demás síntomas con que puede cursar la AME también pueden estar provocados por otras enfermedades. Esto dificulta el diagnóstico precoz de las AME.
Tipos de atrofia muscular espinal
Las diferentes mutaciones en los genes SMN1 y SMN2 dan lugar a cuatro tipos de AME que se diferencian principalmente en la edad de inicio, gravedad y evolución.
Atrofia muscular espinal tipo I
También se denomina enfermedad de Werdnig-Hoffman o de inicio infantil, es el tipo más grave de AME.
Se manifiesta desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad, y los síntomas suelen incluir disminución pronunciada del tono muscular, problemas para succionar, sostener la cabeza o mover las extremidades. Los niños afectados generalmente presentan falta de reflejos, temblores, problemas para respirar y alimentarse y no son capaces de sentarse, pudiendo presentar también problemas esqueléticos como escoliosis. Es característico que presenten llanto débil y tos escasa, la esperanza de vida de los bebés que padecen este tipo de AME no suele superar los dos años debido a los problemas respiratorios.
Atrofia muscular espinal tipo II
También denominada AME intermedia o infantil crónica, es una forma de AME de moderada a grave. Los síntomas comienzan a manifestarse entre los 6 y los 18 meses. A diferencia de lo que ocurre en la AME de tipo I, los niños afectados a pesar de presentar debilidad muscular generalizada, sí son capaces de mantenerse sentados, sin embargo necesitan ayuda para caminar.
En algunos casos pueden presentar dificultades respiratorias e infecciones habituales. La evolución de la enfermedad es variable y los afectados con este tipo de AME pueden alcanzar la adolescencia o la edad adulta.
Atrofia muscular espinal tipo III
También denominada enfermedad de Kugelberg-Welancer o tipo juvenil, es una forma algo más leve de la enfermedad. Los síntomas comienzan entre los 2 y los 17 años, observándose dificultades para caminar y correr. En estos pacientes la escoliosis o la afectación respiratoria son menos graves.
Los afectados por AME de tipo III pueden levantarse y caminar por sí solos, pero es posible que necesiten ayuda para realizar actividades que requieran fuerza muscular, como subir escaleras. En este tipo de enfermedad, la gravedad depende generalmente del momento en el que comience a manifestarse la enfermedad, cuanto antes aparezcan los síntomas, más severo será el pronóstico de los afectados.
Con un manejo médico adecuado su esperanza de vida no se ve reducida, pudiendo llegar a la edad adulta avanzada.
Atrofia muscular espinal tipo IV
También conocida como síndrome de Kennedy, AME bulbo espinal o forma de aparición en el adulto. Es la forma más leve de AME.
Aparece en la segunda o tercera década de vida, por lo general, las personas con este tipo de AME pueden caminar durante toda su vida y los músculos implicados en tragar y respirar no suelen verse afectados. La progresión de este tipo de AME es lenta y por lo tanto su esperanza de vida no se ve reducida.
¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?
La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.
Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos.
Que una persona con atrofia muscular espinal y sus padres se sometan a pruebas genéticas puede ayudar a determinar lo probable que es que tenga un hijo con atrofia muscular espinal.
¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal?
No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:
Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras
Terapia genética para niños menores de 2 años
Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Algunas personas también pueden necesitar terapia por problemas para hablar, masticar y tragar
Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes
Buena nutrición y una dieta equilibrada para ayudar a mantener el peso y la fuerza. Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan
Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. El apoyo puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico varía dependiendo del tipo de SMA. Algunas formas de SMA son fatales.
El curso de la enfermedad de Kennedy varía pero generalmente es lentamente progresivo. Las personas tienden a permanecer ambulatorias hasta el final de la enfermedad. La expectativa de vida para las personas con la enfermedad de Kennedy generalmente es normal.
Las personas con SMA pueden parecer estables durante largos períodos, pero no deben esperarse mejorías.
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