¿Qué es la Ataxia?
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro. Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. La “ataxia”, que se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes.
¿Qué síntomas tiene?
La mayoría de las ataxias suelen avanzar de manera progresiva. Con frecuencia, empiezan con una sensación leve de falta de equilibrio y acaban siendo muy incapacitantes. El ritmo en que la enfermedad avance depende del tipo concreto de ataxia y de factores personales del paciente, como los ambientales o los genéticos.
También el momento en que los síntomas se manifiestan cambia de una persona a otra y en función del tipo de ataxia. Los más habituales son alteraciones en el equilibrio y la coordinación, que afectan principalmente a las manos, brazos y piernas. En consecuencia, puede haber falta de estabilidad para caminar -se camina con los pies separados-, tendencia a tropezar y problemas para andar en línea recta.
En los casos en que el trastorno ha avanzado más, la inestabilidad puede afectar al tronco y originar dificultad para permanecer sentado.
Así mismo, algunos síntomas pueden afectar a la capacidad para tragar y al habla. En ocasiones, se producen dificultades para articular las palabras y controlar el volumen y tono de la voz, principalmente.
Por último, pueden estar afectados los movimientos oculares y haber temblor, visión borrosa o doble -diplopía- y movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo).
No obstante, hay que señalar que la ataxia puede ser la única manifestación presente a lo largo de toda la enfermedad que la origina o puede aparecer junto con otros síntomas de dicha enfermedad subyacente a lo largo de su evolución.
Causas
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen las siguientes:
Traumatismo craneal. Los daños en el cerebro o en la médula espinal por un golpe en la cabeza, como los que pueden ocurrir en un accidente de coche, pueden causar una ataxia cerebelosa aguda, que se produce de forma repentina.
Accidente cerebrovascular. Una obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando se interrumpe o se reduce intensamente el suministro de sangre a una parte del cerebro, lo que impide que el tejido cerebral no reciba oxígeno y nutrientes, mueren las neuronas cerebrales.
Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.
Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
¿Cómo se diagnostica la ataxia?
Además de una historia clínica completa, los antecedentes familiares y un examen físico neurológico completo, pueden realizarse los siguientes procedimientos de diagnóstico:
Pruebas de laboratorio. (Con análisis de sangre y orina).
Imagen por resonancia magnética (IRM). Es un procedimiento diagnóstico que utiliza la combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras del interior del cuerpo.
Pruebas genéticas. Se trata de pruebas que se realizan para determinar si una persona tiene ciertos cambios en los genes (mutaciones) o en los cromosomas que se sabe que aumentan el riesgo de padecer ciertas enfermedades heredadas.
Estos procedimientos de diagnóstico también se pueden utilizar para descartar otras enfermedades que pueden causar la aparición de ataxia. Algunas enfermedades pueden causar la aparición repentina de la ataxia, como por ejemplo, traumatismo de cabeza, derrame cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalías congénitas, infecciones, postexposición a algunas drogas y haber sufrido paros cardíacos o respiratorios.
Algunas enfermedades pueden provocar que la ataxia aparezca en forma gradual, por ejemplo, con el hipotiroidismo, la deficiencia de algunas vitaminas como B-12 y E, la exposición a drogas específicas, la esclerosis múltiple, la sífilis y otros trastornos.
Tipos de tratamiento
Los síntomas de la ataxia son muy resistentes al tratamiento farmacológico. El tratamiento de la ataxia está más enfocado a trabajar a nivel motor, funcional y logopédico a través de un programa de terapia lo más intensiva posible, que ayudará a mantener la calidad de vida de la persona. El objetivo es mantener las capacidades motoras, funcionales y de lenguaje y deglución el mayor tiempo posible. El empleo de ejercicios de fortalecimiento muscular y de equilibrio mejora los sistemas músculo-esqueléticos, propioceptivo (sentido que informa al organismo de la posición de los músculos), vestibular y visual.
Para mejorar el control propioceptivo de las extremidades inferiores se utilizan ejercicios de coordinación que consisten en movimientos repetitivos de las extremidades de formas específica. La disfagia es otra de las deficiencias que aparece en la mayoría de las ataxias y supone una compilación importante que puede llevar a la aspiración. Para mejorar la deglución desde la logopedia se enseña a la personas como técnica compensatoria a tomar líquidos con mayor consistencia, en pequeñas cantidades para reducir el riesgo de aspiración, por ejemplo.
Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones, los espasmos musculares y otras complicaciones.
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